LA ENFERMEDAD
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad poco frecuente y de etiología desconocida, que afecta a pacientes de sexo femenino, por lo general en edad fértil y que se caracteriza morfológicamente por una proliferación desordenada de fibras musculares en la pleura, el intersticio, las paredes bronquiales, los vasos sanguíneos y linfáticos de los pulmones.
No se conoce su origen. Se trata de una enfermedad progresiva que cursa con disnea de esfuerzo. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax, etc., y suele evolucionar a la insuficiencia respiratoria.
El diagnóstico de LAM se suele retrasar con frecuencia. Frecuentemente la LAM se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza.
Aún no se conoce un tratamiento curativo, aunque algunas pacientes se estabilizan con inhibidores de estrógenos. El trasplante pulmonar es una opción en pacientes con insuficiencia respiratoria avanzada.
Por muy larga que sea la tormenta, el sol siempre vuelve a brillar entre las nubes. - Khalil Gibran
Enfermedades raras
La LAM es una más de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes o minoritarias. Algunas de estas enfermedades aún no tienen nombre. Muchas son genéticas y se diagnostican con dificultad. Por desgracia y hasta el momento no tienen un tratamiento curativo. Gracias a los avances en la investigación, a organizaciones humanitarias y asociaciones de afectados, se va consiguiendo investigar y avanzar en la busca de soluciones para estas enfermedades. Más información en la web de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.